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1.
Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank.
Nature
; 622(7982): 339-347, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37794183
2.
Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes.
Nature
; 597(7877): 527-532, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34375979
3.
Effects of protein-coding variants on blood metabolite measurements and clinical biomarkers in the UK Biobank.
Am J Hum Genet
; 110(3): 487-498, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36809768
4.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541188
5.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581362
6.
The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants.
Blood
; 142(24): 2055-2068, 2023 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37647632
7.
Uncovering variable neoplasms between ATM protein-truncating and common missense variants using 394 694 UK Biobank exomes.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(9): 523-529, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394676
8.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982612
9.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35876425
10.
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures.
Am J Hum Genet
; 103(1): 144-153, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961568
11.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29909963
12.
Ceramide synthase TLCD3B is a novel gene associated with human recessive retinal dystrophy.
Genet Med
; 23(3): 488-497, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077892
13.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919107
14.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration.
Am J Hum Genet
; 100(2): 334-342, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132693
15.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28041643
16.
Unique noncoding variants upstream of PRDM13 are associated with a spectrum of developmental retinal dystrophies including progressive bifocal chorioretinal atrophy.
Hum Mutat
; 40(5): 578-587, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30710461
17.
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1305-1315, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889058
18.
ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants.
Genet Med
; 21(8): 1761-1771, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670881
19.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30643219
20.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet
; 55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074561